遗传代谢病

遗传代谢病是指可导致代谢问题的遗传性疾病。大多数遗传代谢病患者都有导致酶缺乏的缺陷基因。遗传代谢病有数百种不同的类型，这些遗传代谢病的症状、治疗和预后各不相同。 遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。