苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病是一种常染色体隐性遗传疾病，特点是父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，其子女则有 25% 概率同时获得父母双方致病变异位点，导致发病。 本病常见症状有智力低下、发育迟缓、精神神经异常、皮疹、汗液及尿液中有难闻的鼠气味等。