戈谢病

戈谢病是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，是由于葡萄糖脑苷脂酶 (GBA) 基因变异，导致脂质在肝、脾、骨和中枢神经系统的巨噬细胞的溶酶体中蓄积，从而导致受累组织器官出现病变。 本病好发于少年儿童，7 岁以下居多。 根据神经系统是否受累，可以将戈谢病主要分为非神经病变型（I 型）及神经病变型（Ⅱ 型及 Ⅲ 型）。主要症状有生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大、鱼鳞样皮肤改变、神经系统病变、骨折等。