
儿科学儿科
糖原累积病
糖原累积病
疾病简介
糖原累积病(GSD),也叫糖原贮积病、糖原代谢病,是一组少见的遗传病,患者因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,不能正常合成或分解糖原而致病。
大多数患者的糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多而致病,而极少数则是由于糖原合成酶缺乏,造成组织中糖原贮存过少而致病。
由于人体的糖原主要贮存在肌肉和肝脏中,本病引起的主要症状为肌肉症状和肝脏的改变。
详细描述
糖原累积病(GSD),也叫糖原贮积病、糖原代谢病,是一组少见的遗传病,患者因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,不能正常合成或分解糖原而致病。
大多数患者的糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多而致病,而极少数则是由于糖原合成酶缺乏,造成组织中糖原贮存过少而致病。
由于人体的糖原主要贮存在肌肉和肝脏中,本病引起的主要症状为肌肉症状和肝脏的改变。
疾病基本信息
疾病名称
糖原累积病
英文名称
糖原累积病
所属大类
儿科学
所属小类
儿科
相关科室
儿科
小儿内分泌科
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