先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。 患者由于皮质激素合成缺陷，体内的内分泌调控中枢为了提高此类激素的水平，会分泌过多的促肾上腺皮质激素（ACTH），导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如 11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，而发生一系列临床症状。 本病是一类疾病，包括 21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β 羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。