短指症

短指症又称短趾症，指在临床上表现复杂多样的以指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合为特征的一类手足先天畸形疾病，其本质是指骨、掌骨或两者发育障碍或发育不良引起。 短指症是一种常染色体显性遗传疾病，往往在特定家系中聚集多发出现。短指症出现在不同种族的人群中，由于多数患者未寻求医生诊治，很难确定其在人群中的整体发病率。