强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良症是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。 该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的 1 型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的 2 型，其中 1 型是成年人最常见肌营养不良，2 型罕见。 临床主要表现为骨骼肌无力、肌肉萎缩或僵硬、心脏传导异常、白内障、不孕不育等。