先天性肌强直

先天性肌强直是遗传基因突变导致的以肢体肌肉强直和肌肥大为常见症状的遗传性骨骼肌离子通道病。 临床表现为横纹肌主动收缩后无法及时放松，一段时间内持续收缩。 该病可分为遗传方式和临床特点各不相同的 Thomsen 型（常染色体显性遗传）和 Becker 型（常染色体隐性遗传）。