神经纤维瘤病

多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，起源于神经上皮组织，常累及中枢神经系统，是神经皮肤综合征的一种。 发病率约为 1/2500~1/3000，不同年龄均可发病，1/3 患者于 13 岁前发病，男性多于女性，母系遗传多于父系遗传。 按照临床分型如下： 多发性神经纤维瘤 1 型（典型神经纤维瘤）：发病率最高，约占 90% 以上。患者出现多发神经纤维瘤体，大小数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑及小雀斑，可伴有神经系统损害。 多发性神经纤维瘤 2 型（中枢或听神经瘤病）：特征性表现为双侧听神经瘤。