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Prader-Willi综合征
Prader-Willi综合征
Prader-Willi 综合征也叫普拉德-威利综合征、肌张力低下-智力障碍-性腺发育滞后与肥胖综合征、小胖威利综合征，是一种由于第 15 号染色体基因缺失或功能缺陷所致罕见的遗传病。本病症状表现复杂，可导致患儿在生命不同阶段的生长、发育、代谢等多方面异常。
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Prader-Willi综合征
Prader-Willi 综合征也叫普拉德-威利综合征、肌张力低下-智力障碍-性腺发育滞后与肥胖综合征、小胖威利综合征，是一种由于第 15 号染色体基因缺失或功能缺陷所致罕见的遗传病。本病症状表现复杂，可导致患儿在生命不同阶段的生长、发育、代谢等多方面异常。
查看详情Rotor综合征
Rotor 综合征是一种罕见的儿童或青少年期黄疸病。发病机制是由于肝细胞对胆红素运转及排泄产生障碍，因而胆红素返流血循环中，使得结合胆红素增高，引起黄疸。 本病是一种常染色体隐性基因遗传疾病，发病者几乎均为 20 岁以下，男女无差别。约半数患者无自觉症状，一般症状轻微，可有乏力、上腹或肝区疼痛、皮肤瘙痒等，黄疸长期存在而有波动。
查看详情小儿甲状腺功能亢进
甲状腺功能亢进简称甲亢，指甲状腺腺体本身持续产生、释放过多的甲状腺激素所致的一组疾病，其在小儿期发病为小儿甲状腺功能亢进。
查看详情婴儿腹泻
婴儿腹泻是指婴儿时期发生的腹泻。由于婴儿的神经系统发育不健全，胃肠道调节功能差，各种消化酶分泌较少、活力较低，因此，肌体对食物的耐受力差，容易发生消化功能紊乱而造成腹泻。
小儿甲状腺功能减低症
小儿甲状腺功能减低症（甲减）是由于先天性或者获得性原因导致甲状腺激素缺乏，患儿表现为生长缓慢、智力低下等。 获得性甲状腺功能减低症的最常见病因是自身免疫性甲状腺炎，女孩的发病率高于男孩。
查看详情先天愚型
先天愚型也叫唐氏综合征、21-三体综合征，是由于 21 号染色体异常导致的染色体病，表现为一系列躯体及精神问题。
查看详情风疹
风疹 ，又称三日麻疹，是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病。风疹具有较强的传染性，多发于冬春两季。 学龄儿童是最容易受风疹病毒感染的人群。如果孕妇感染了风疹病毒，可能会发生死胎、早产，或致使宝宝出现严重的先天畸形。 风疹是病毒引起的自限性疾病，没有特异性治疗方法，家庭治疗能够缓解症状。
查看详情婴儿痉挛症
婴儿痉挛症是一组常见的由多种病因导致的婴儿期癫痫综合征。典型症状为睡前或醒后出现一连串点头样痉挛。 相关症状可能会持续 25-32 个月左右，一般在 5 岁后，85% 的患儿痉挛症状逐渐减轻，但此前造成的发育迟缓、智力减退会持续存在，且容易转变为其它类型的癫痫。
查看详情小儿生长激素缺乏症
生长激素是位于大脑的垂体分泌的激素，不仅有促进生长的作用，还能促进体内蛋白质合成，影响脂肪、血糖、钙、磷等物质的代谢。 生长激素缺乏症是由于下丘脑或垂体功能障碍，导致生长激素合成或分泌不足，或由于生长激素结构异常，或受体缺陷等所导致的生长发育障碍。 生长激素缺乏会导致身材矮小、血糖异常、血脂升高、肥胖等一系列问题。
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