儿科学儿科
糖原累积病
糖原累积病
糖原累积病（GSD），也叫糖原贮积病、糖原代谢病，是一组少见的遗传病，患者因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，不能正常合成或分解糖原而致病。 大多数患者的糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多而致病，而极少数则是由于糖原合成酶缺乏，造成组织中糖原贮存过少而致病。 由于人体的糖原主要贮存在肌肉和肝脏中，本病引起的主要症状为肌肉症状和肝脏的改变。
查看详情公开疾病目录
儿科学
浏览中国医疗资源中的疾病公开摘要，并按稳定专业分类进入专题目录。
公开疾病目录
浏览中国医疗资源中的疾病公开摘要，并按稳定专业分类进入专题目录。
糖原累积病
糖原累积病（GSD），也叫糖原贮积病、糖原代谢病，是一组少见的遗传病，患者因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，不能正常合成或分解糖原而致病。 大多数患者的糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多而致病，而极少数则是由于糖原合成酶缺乏，造成组织中糖原贮存过少而致病。 由于人体的糖原主要贮存在肌肉和肝脏中，本病引起的主要症状为肌肉症状和肝脏的改变。
查看详情梦游症
梦游症又叫睡行症，是一种在睡眠中出现的以行走或其他异常行为活动为特征的睡眠障碍。 常表现为入睡后突然起身，离床行走，表情迷茫、意识模糊，难以唤醒，第二天醒来后对梦游症无任何记忆。
查看详情梦魇
梦魇又称睡眠瘫痪症，俗称“鬼压床”。是一种常见的睡眠障碍。 常发生在睡眠起始阶段或即将觉醒过程中，由多种诱因引起，突然有意识能清楚的感受到周边的环境但是身体不能自主的短暂恐怖体验，伴有胸闷、心慌，甚至伴有幻觉等症状的临床综合征。
查看详情快乐木偶综合症
快乐木偶综合症，又称安格曼综合征、天使综合征，是一种由 UBE3A 基因缺失或异常表达引起的神经发育障碍性疾病，本病孩子主要表现为严重发育迟缓或智力低下，语言、运动或平衡发育障碍，频发发笑、微笑或兴奋等快乐行为。
联合免疫缺陷病
联合免疫缺陷病，是一组具有体液免疫缺陷和细胞免疫缺陷的一系列症状表现的疾病。 主要症状有反复发生的咳嗽、咳痰、发热、口腔溃疡、生长发育障碍、短肢、毛发早脱、贫血、共济失调、智力发育障碍、淋巴结肿大等。
查看详情脚气病
脚气病跟“脚气”是两种完全不同的疾病。 脚气病又称维生素 B1（硫胺素） 缺乏病，是人体由于各种原因，导致维生素 B1 严重缺乏，最终造成中枢神经和心血管系统损害的疾病。 维生素 B1：是人体必须的营养元素，但在体内很少储备，一般在饮食缺乏 1~2 周后，人体组织中维生素 B1 的水平就会降低。 维生素 B1 参与人体内众多重要的代谢反应，最重要的就是葡萄糖代谢。 一旦维生素 B1 缺乏将会造成糖代谢障碍，糖代谢中间产物丙酮酸和乳酸累积，就会损害患者的中枢神经和心血管系统。 本病按临床表现分为 3 种类型： 干性脚气病：以神经系统表现为主。表现为感觉和运动障碍、肌力下降，部分病例发生足下垂，行走时呈跨阈步态（必须高抬下肢才能起步）等。 湿性脚气病：以心力衰竭表现为主，表现为软弱、疲劳、心悸、气急等。 混合性脚气病：可同时出现神经和心血管系统症状。
查看详情高免疫球蛋白E综合征
高免疫球蛋白 E 综合征，又称 Job 综合征、姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型、Buckley 综合征等。是一种以 IgE 增高为主要特征的遗传性免疫缺陷综合征。主要特征为： 反复的皮肤脓肿。 反复的肺炎及其他部位感染。 高 IgE（常常 ≥ 正常上限 10 倍）。
查看详情戈谢病
戈谢病是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，是由于葡萄糖脑苷脂酶 (GBA) 基因变异，导致脂质在肝、脾、骨和中枢神经系统的巨噬细胞的溶酶体中蓄积，从而导致受累组织器官出现病变。 本病好发于少年儿童，7 岁以下居多。 根据神经系统是否受累，可以将戈谢病主要分为非神经病变型（I 型）及神经病变型（Ⅱ 型及 Ⅲ 型）。主要症状有生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大、鱼鳞样皮肤改变、神经系统病变、骨折等。
查看详情肠病性肢端皮炎
肠病性肢端皮炎是一种罕见的遗传性锌缺乏症。 本病比较罕见，发病率低，男女发病概率相近。发病的平均年龄为 9 个月，断奶前后是疾病高发期。 以口腔和肢端的慢性皮炎、脱发和腹泻为主要症状。
查看详情