公开疾病目录
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小儿脑萎缩
小儿脑萎缩是由于脑细胞缺血、缺氧、炎症、感染所导致的严重的中枢神经系统损害。 症状表现有生长发育迟缓，运动神经功能发育迟缓，视听觉障碍，口面功能障碍，牙齿发育障碍等。
查看详情结节性硬化症
结节性硬化症也叫 Bourneville-Pringle 综合征、Bourneville 病，是一种多系统受累的常染色体显性遗传病。本病皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤，主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状。
查看详情神经皮肤综合症
神经皮肤综合症是指源于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病，特点为多系统、多器官受累，病变累及神经系统、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠。 较常见的有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症。
查看详情神经系统遗传性疾病
疾病公开简介整理中。
肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由铜在体内各组织中异常沉积所导致。这种疾病表现多样，主要影响肝脏功能、神经系统功能。 常见症状有食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛、贫血、血尿、肌张力障碍、震颤等。
查看详情进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症，是一组因基因突变导致的肌肉变性病，主要临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩。 不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。 遗传方式分为 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。
查看详情线粒体脑肌病
线粒体是人体的能量工厂，细胞依赖线粒体产生能量来运转。骨骼肌和脑对能量的需求高，所以线粒体含量尤其丰富。 线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷（ATP）合成不足导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病。
查看详情格林巴利综合征
格林巴利综合征，又称吉兰-巴雷综合征, 也称作“急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病”, 是一种自身免疫介导的周围神经病，主要损害支配面部、四肢和躯干的神经。 本病好发于中青年人群。 主要症状有四肢对称性无力，呼吸费力、面瘫，喝水呛咳。
查看详情肌病
肌病是指人体的肌肉组织发生了某种病变，导致构成肌肉的细胞结构及其新陈代谢发生异常，从而引发肌无力和运动功能障碍。 多见于中年男性，起病缓慢。 主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。
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