内科神经内科
先天性肌强直
先天性肌强直
先天性肌强直是遗传基因突变导致的以肢体肌肉强直和肌肥大为常见症状的遗传性骨骼肌离子通道病。 临床表现为横纹肌主动收缩后无法及时放松，一段时间内持续收缩。 该病可分为遗传方式和临床特点各不相同的 Thomsen 型（常染色体显性遗传）和 Becker 型（常染色体隐性遗传）。
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儿科学
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先天性肌强直
先天性肌强直是遗传基因突变导致的以肢体肌肉强直和肌肥大为常见症状的遗传性骨骼肌离子通道病。 临床表现为横纹肌主动收缩后无法及时放松，一段时间内持续收缩。 该病可分为遗传方式和临床特点各不相同的 Thomsen 型（常染色体显性遗传）和 Becker 型（常染色体隐性遗传）。
查看详情小儿腓骨肌萎缩症
小儿腓骨肌萎缩症是周围神经系统最常见的遗传性疾病，病程缓慢且呈进行性发展，通常于儿童期或青少年期发病。 疾病表现为渐进性肌无力和肌肉萎缩，可伴有轻到中度感觉减退、腱反射减弱甚至消失，伴有弓形足、足下垂、锤状趾等足部畸形。
查看详情小儿肌营养不良
肌营养不良症是指慢性进行性加重的肌肉无力/肌肉萎缩的一组疾病。大多数类型的肌营养不良症早在儿童期或十几岁时就会出现症状，比如经常跌倒、肌肉力量弱、肌肉痉挛、站起来、爬楼梯、跑步或跳跃困难等。
查看详情强直性肌营养不良症
强直性肌营养不良症是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。 该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的 1 型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的 2 型，其中 1 型是成年人最常见肌营养不良，2 型罕见。 临床主要表现为骨骼肌无力、肌肉萎缩或僵硬、心脏传导异常、白内障、不孕不育等。
弥漫性硬化
弥漫性硬化是一种罕见的、散发的脱髓鞘疾病，主要见于儿童。希尔德在 1912 年首先以弥漫性轴周脑炎报告，又称弥漫性轴周性脑炎或希尔德病。 可出现认知障碍、失语、头痛、偏瘫等。
查看详情脑白质软化
脑白质软化是一种常见于早产儿的继发性脑损伤疾病。好发于 23 ~32 周的早产儿，主要表现为运动障碍（主要包括双下肢的痉挛性瘫痪、四肢瘫痪）、智力落后、惊厥以及眼部的异常表现，如斜视、眼球震颤、视力下降等。
查看详情进行性脊肌萎缩症
进行性脊肌萎缩症又称脊髓性肌萎缩症，是一组常见的、由于脊髓前角细胞变性而导致的，以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。 根据起病年龄和病变程度可将本病分为 4 型： Ⅰ ～ Ⅲ 型称为儿童型进行性脊肌萎缩症，属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。 20 ～ 30 岁以上起病的归为第 Ⅳ 型，可呈常染色体隐性、显性和 X 连锁隐性等不同遗传方式。
查看详情脊髓性肌肉萎缩
脊髓性肌肉萎缩又称进行性脊肌萎缩症，是一组常见的、由于脊髓前角细胞变性而导致的，以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。 根据起病年龄和病变程度可将本病分为 4 型：Ⅰ～Ⅲ 型称为儿童型脊髓性肌萎缩症，属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20 ～ 30 岁以上起病的归为第 Ⅳ 型，可呈常染色体隐性、显性和 X 连锁隐性等不同遗传方式。
查看详情家族特发性肌阵挛
家族性特发性肌阵挛也叫良性成人家族性肌阵挛，是常染色体显性遗传的以四肢远端震颤和偶发的癫痫强直阵挛发作为主要表现的一种疾病。 震颤为首发症状，震颤的发病年龄从 3 - 50 岁不等，绝大多数震颤发生于成年以后，初次癫痫发作的年龄在 12 岁到六十几岁不等。
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