儿科学儿科
发育迟缓
发育迟缓
发育迟缓指在生长发育过程中出现速度减慢或停止，低于正常同龄小儿发育水平的现象。 一般特指 6 岁以下儿童在粗大 / 精细运动、语言、认知、社会/个人、日常活动能力等发育领域中，存在 2 个或 2 个以上明显落后表现。
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儿科学
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妇产科学妇科
女性生殖器先天性畸形
女性生殖器先天性畸形
女性生殖器先天性畸形是指女性生殖器先天性的畸形，常见的主要有： 子宫发育畸形：双子宫、残角子宫、纵隔子宫、先天性子宫缺如等。 外阴阴道发育畸形：处女膜闭锁、先天性阴道缺如，阴道横隔、阴道纵隔，阴道斜隔，双阴道等。
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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。 患者由于皮质激素合成缺陷，体内的内分泌调控中枢为了提高此类激素的水平，会分泌过多的促肾上腺皮质激素（ACTH），导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如 11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，而发生一系列临床症状。 本病是一类疾病，包括 21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β 羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。
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