儿科学儿科
粘多糖代谢障碍
粘多糖代谢障碍
粘多糖代谢病（MPS）也叫粘多糖贮积病，是由于降解粘多糖（又称糖胺聚糖）所需的酶缺乏，而导致部分降解的粘多糖片段贮积在溶酶体内所产生的疾病表现，本病全身均可受累，主要以软组织、骨骼、内脏、中枢神经系统异常表现为主。
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粘多糖代谢障碍
粘多糖代谢病（MPS）也叫粘多糖贮积病，是由于降解粘多糖（又称糖胺聚糖）所需的酶缺乏，而导致部分降解的粘多糖片段贮积在溶酶体内所产生的疾病表现，本病全身均可受累，主要以软组织、骨骼、内脏、中枢神经系统异常表现为主。
查看详情支气管肺发育不良
支气管肺发育不良是一种由于下呼吸道（气管、支气管和肺）发育障碍所引起的疾病，主要特征为患儿出生后呼吸困难、反复感染。患有本病的患儿可出现呼吸困难、面色苍白、口唇发绀、呼吸急促等症状，严重者会出现呼吸暂停。
查看详情婴儿手足徐动症
婴儿手足徐动症是指婴儿的手指、足趾、舌或身体其他部位发生较缓慢的、弯曲不定的、无目的连续不自主运动的临床综合征，一般是由大脑纹状体损伤引起的。 大多数情况下，婴儿手足徐动症无法完全治愈，会变成长期的慢性病状态。
查看详情胸腺发育不全
胸腺发育不全，在临床上又被叫做先天性胸腺发育不良，它是一种常染色体显性或者隐性的遗传病。 由于胸腺是免疫器官，因此胸腺发育不全会导致机体的免疫异常，病人会出现病毒或者真菌的反复感染。
小儿结缔组织病
结缔组织病是指具有结缔组织发炎、水肿、增生和变性等病变，出现关节、肌肉疼痛或僵硬等病状的一组疾患。近年来又概称为风湿性疾病。发生在儿童期的有风湿热、儿童类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、血管炎综合征（过敏性紫癜、皮肤粘膜淋巴结综合症和婴儿多动脉炎等），皮肌炎，硬皮病和混合性结缔组织病等。
查看详情小儿肾小管性酸中毒
小儿肾小管性酸中毒，是一组肾小管功能障碍性疾病，由于酸性物质的堆积或碳酸氢根的丢失导致高氯血症代谢性酸中毒，以动脉血 pH 值和碳酸氢盐降低、高氯血症和正常的阴离子间隙为主要特征。 本病女性发病率较高，症状多不典型，可有生长发育缓慢、佝偻病、烦渴、多尿等表现，一旦确诊，需要长期治疗，可能为终身治疗。
查看详情小儿肾小球疾病
肾小球是肾脏的血液过滤器，当血液通过时，肾小球会保留血液的血细胞和蛋白质，滤除多余的水分和废物。 小儿肾小球疾病是一类疾病的总称，指肾小球的结构和功能遭到破坏，形成各种类型的疾病。
查看详情小儿先天性肾病综合征
小儿先天性肾病综合征通常是指出生后 3 个月内起病的肾病综合征。 因本病在国内较为少见。目前，研究多集中于本病较为多见的芬兰型。芬兰型先天肾病综合征，是一种目前最为常见的原发性先天肾病综合征，大多发生在芬兰及芬兰民族中。 超过 80% 的患儿是由于基因突变导致的。
查看详情小儿消化性溃疡
小儿消化性溃疡是指由于各种致病因子的影响，消化道黏膜受到损伤，发生溃烂和坏死，坏死组织脱离原来的组织后，产生局部组织缺损。以胃溃疡和十二指肠溃疡多见。 本病好发于学龄儿童，男童多于女童。 主要症状有上腹腹痛、恶心呕吐、食欲下降等，重者可出现呕血、黑便等消化道出血症状。
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