儿科学儿科
快乐木偶综合症
快乐木偶综合症
快乐木偶综合症，又称安格曼综合征、天使综合征，是一种由 UBE3A 基因缺失或异常表达引起的神经发育障碍性疾病，本病孩子主要表现为严重发育迟缓或智力低下，语言、运动或平衡发育障碍，频发发笑、微笑或兴奋等快乐行为。
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联合免疫缺陷病
联合免疫缺陷病
联合免疫缺陷病，是一组具有体液免疫缺陷和细胞免疫缺陷的一系列症状表现的疾病。 主要症状有反复发生的咳嗽、咳痰、发热、口腔溃疡、生长发育障碍、短肢、毛发早脱、贫血、共济失调、智力发育障碍、淋巴结肿大等。
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脚气病
脚气病
脚气病跟“脚气”是两种完全不同的疾病。 脚气病又称维生素 B1（硫胺素） 缺乏病，是人体由于各种原因，导致维生素 B1 严重缺乏，最终造成中枢神经和心血管系统损害的疾病。 维生素 B1：是人体必须的营养元素，但在体内很少储备，一般在饮食缺乏 1~2 周后，人体组织中维生素 B1 的水平就会降低。 维生素 B1 参与人体内众多重要的代谢反应，最重要的就是葡萄糖代谢。 一旦维生素 B1 缺乏将会造成糖代谢障碍，糖代谢中间产物丙酮酸和乳酸累积，就会损害患者的中枢神经和心血管系统。 本病按临床表现分为 3 种类型： 干性脚气病：以神经系统表现为主。表现为感觉和运动障碍、肌力下降，部分病例发生足下垂，行走时呈跨阈步态（必须高抬下肢才能起步）等。 湿性脚气病：以心力衰竭表现为主，表现为软弱、疲劳、心悸、气急等。 混合性脚气病：可同时出现神经和心血管系统症状。
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