儿科学

小儿肾病综合征

小儿肾病综合征

小儿肾病综合征是指 14 岁以下儿童，由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高，导致以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和不同程度水肿为主的综合征。 多发于学龄前儿童，男孩多于女孩。 主要表现为水肿、营养不良、蛋白尿等。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病是一种常染色体隐性遗传疾病，特点是父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，其子女则有 25% 概率同时获得父母双方致病变异位点，导致发病。 本病常见症状有智力低下、发育迟缓、精神神经异常、皮疹、汗液及尿液中有难闻的鼠气味等。

小儿支气管肺炎

小儿支气管肺炎

支气管肺炎是病原体引起的支气管壁和肺泡的炎症，又称为小叶性肺炎。 本病好发于 2 岁以内儿童。 主要症状有发热、咳嗽、气促、精神不振、食欲减退等。

自闭症